Gebelik Öncesi Danışma ve Muayene
Eylül 29, 2014
Genetik Hastalıklar – Ailelere Bilgi
Eylül 29, 2014
PRENATAL TANI
1-Kimlere prenatal tanı yapılmalıdır?
-Genetik hastalık şüphesi
-Kromozom anormalliği şüphesi
-Nöral tüp defekti şüphesi
-Anormal biyokimyasal tarama test sonucu
-Anormal ultrasonografi bulgusu
-Teratojen maddelere maruz kalan anne
2-Kimlerde kromozom anormalliği “şüphesi” vardır?
-Herkeste, ama özellikle anne yaşı 35’in üzerinde olanlarda risk biraz daha yüksektir
-Kromozom anomalili bebek doğurmuş anneler
-Kendilerinde kromozom anormalliği olan anne, baba (mozaik, translokasyon, anöploidi)
-Yakın akrabalarında kromozom anormalliği olan çiftler
-Ultrasonografide normalin dışında fetus bulgusu saptananlar
-Anormal tarama testi sonucu bulunanlar
3-Kromozom anormalliği tedavi edilebilir mi?
-Bugün için hayır.
4-Toplumda en sık hangi kromozom bozukluğu görülmektedir?
-Trisomi 21 (Down sendromu)
5-Bu şekilde bir bebek gebelik sırasında erken olarak tanınırsa ne yapılabilir?
-Aile de istemiyorsa belli sınırlar içinde gebelik sonlandırılır.
6-Önceki çocukta spina bifida varsa (omurlardan bir veya birkaçının eksikliği) bu sonraki gebelikte riski arttırır mı?
-Bu bulgu tek başına görülmüş ise risk 5 kat artar: %3
7-Ailede kalıtsal bir hastalık varsa taşınan bebeğin riski nedir?
-Öncelikle ailenin soy ağacının belirlenmesi ve hastalığın kesin tanısının ve tekrarlama şansının bilinmesi gerekir (genetik danışma)
-İkinci işlem olarak bu hastalığın gebelik sırasında erken tanısının (prenatal tanı) mümkün olup olmadığı araştırılır.
8-Erken tanı için kullanılan yöntemler ve dokular nelerdir?
-Ultrasonografi, MRI, radyografi, fetoskopi, aFP gibi biyokimyasal belirteçler, amniyosentez, kordosentez, koryon villus biyopsisi, fetal biyopsi
-Anne kanı
-Tüp bebek yönteminde elde edilen döllenmiş hücreler
-Yuvalanmış plasentaya ait hücreler
-Amniyon sıvısı
-Bebek kanı
-Bunların her birinde, bebeğe veya plasentaya ait hücrelerde bilinen veya beklenen anormal kromozomlar araştırılır. Eğer olay kromozom düzeyinde değil de gen düzeyinde ise bu sefer de DNA analizi yöntemlerine başvurulur.
9-Koryon villus biyopsisi nedir?
-Plasentadan 10-12 haftalarda çok az miktarda doku alınarak analiz edilmesidir.
-Erken tanıya olanak sağlar ve gebelik sonlandırılacaksa risk daha düşük olur.
-Girişime bağlı düşük riski + %1′ dir. Çok erken yapılırsa fetusta anormallik ihtimalini arttırdığını belirten çalışmalar vardır.
-Yanlışlıkla anne dokusu alınabilir. Tekrarlanması gerekebilir.
10-Genetik amniyosentez nedir?
-Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan az bir miktar alınarak kromozom analizi, DNA analizi veya metabolik hastalık tanılarında kullanılabilir.
-Gebeliğin 14 haftasından sonra yapılır. İdeal uygulama 16-18 haftalar arasıdır.
-Girişime bağlı olarak %0.5 düşük riski vardır.
-%99+ oranında sonuç verir.
11-Sadece anne kanı ile yapılan testler var mıdır? Ne zaman yapılırlar?
-Anne kanında fetus hücreleri aranabilir, ancak hem araştırma safhasındadır, hem pahalıdır hem de her zaman başarılı değildirler. Gelecekte daha sık kullanılacaklardır.
-Anne kanında fetus ve plasentanın salgıladığı bazı proteinlere ve hormonlara bakılabilir.
-Bunlar şimdilik gebeliğin 11-14 haftaları arasında ve 14-22 haftaları arasında iki ayrı dönemde kullanılabilmektedirler. Ana amaç Down Sendromlu bebeklerin erken tanısıdır. Ancak diğer kromozom anormallikleri (Tr 18), kalp hastalıkları ve beyin-omurilik hastalıklarının erken tanısında da yardımcı olabilmektedirler.
12-Bu kan testleri hastalığı kesin olarak tanıyabilirler mi veya kesin olarak hastalık yoktur diyebilirler mi?
-Hayır. Bunlar sadece tarama testleridir. Yani riski yüksek bebekleri gösterirler. Her riskli bebek hasta değildir. Önemli olan yüksek riskliler içinden gerçek hasta bebeği bulmaktır. Bu da ancak biraz önce sayılan girişim metodlarını uygulayarak gerçekleştirilir.
13-Acaba yüksek riskli gebeler doğrudan girişim yaptırsalar mı daha iyi olur? Yoksa önce tarama testlerine mi baş vurulmalıdır?
-Bu sorunun cevabı, öncelikle ailenin isteğine, hastalığın görülme veya tekrarlama riskine, yapılacak tarama testinin güvenilirliğine, yapılacak girişimin riskine, hekimin tecrübesine, gebenin bekleyebilme yetisine, biraz da maddiyata dayanmaktadır. Günümüzde öncelikle tarama testlerine başvurulur.
14-Ultrasonografinin bu gibi durumlarda faydası nedir?
-Ultrasonografi gebelik süresince en az 3 defa yapılması gereken bir incelemedir. Her muayene sırasında da yapılabilir, ancak bilinçli olarak kullanılması gerekmektedir.
-Gebeliğin başında yapılan bir ultrasonografi incelemesi: erken düşükleri, dış, yalancı ve çoğul gebelikleri, doğum tarihini bize haber verir. Tetkik eğer 11-14 gebelik haftalarında konusunda uzman kişiler tarafından iyi bir cihaz ile yapılırsa, kromozom bozukluklarında haberci olabilir.
-Gebeliğin ortalarında yapılacak bir tetkik, erken doğum, gelişme kusuruve kanama ihtimalini, ayrıca olası fetus anormalliklerinin %50-70’ini bizlere gösterir.
-Son aylarda yapılacak tetkik ise bebek gelişimini, olası sıkıntı durumunu, doğum şeklini belirlemede yardımcı olur.