Genetik Hastalıklar – Ailelere Bilgi
Eylül 29, 2014
Renkli Doppler-Ultrason/ Dört Boyut-Ailelere Bigi
Eylül 29, 2014
Genetik Testler – Ailelere Bilgi
Genetik analiz nedir?
Bebeğin kromozom sayısını ve yapısını araştırmak amacı ile iki ayrı dönemde yapılan testlerdir:
a) Döllenmenin hemen sonrasındaki dönem (Tüp bebek yöntemi): Yumurta biyopsisi
b) İmplantasyon (rahime yerleşme) sonrasında:
– Koryon villus biyopsisi (10-12 hafta),
– Amniyosentez (15-21 hafta),
– Kordosentez (19-39 hafta)
Hangi yönteme daha sık başvurulur, neden?
Bunların içinde en sık yapılanı ve bebek için en güvenli olanı amniyosentezdir. Ancak gerektğinde kordondan kan veya plasentadan da doku örneği alınabilir. Tanısal yöntemlerden her birinin kendine has avantaj ve dezavantajı vardır. Bunlar işlemin güvenilirliği, kesinliği, başarısızlık oranı, süresi ve maliyeti çevresinde odaklanırlar.
Bu yöntemler her gebeye uygulanmalı mıdır?
Hayır, sadece riski olan veya riski ispatlanmış olan gebelere doğrudan girişim yapılması teklif edilmelidir.
Risk nasıl saptanır?
Annenin öyküsü dinlenerek, ultrasonografi ile izleyerek, tarama testleri yapılarak risk oranı belirlenmeye çalışılır.
Bu tip girişimlerin maliyetleri yüksek midir?
Evet kısmen yüksektir.
Bebek veya anne bu nedenle riske girer mi?
Anne çok nadir olarak, bebek ise yapılan girişimin tipine göre %0.5-1 oranında düşük riski ile karşı karşıya kalabilir. Bu risk erken uyarı durumunda tedavi edilebilir.
Bu girişimler ağrılı mıdır?
Anne adayları genellikle ağrı hissetmez veya çok az ağrı hissettiklerini ifade ederler.
Çok önemli bir problem ile karşılaşıldığında (kromozom anormalliği …) gebelik sonlandırılabilir mi?
Bebek dış dünyada yaşama kabiliyetini kazanmamış ise evet.
Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için: “Tanısal Girişimler” başlığı altındaki “Koryon Villus Biyopsisi – Amniyosentez – Kordosentez” bölümlerine bakabilirsiniz.