Genetik Hastalıklar – Ailelere Bilgi

Prenatal Tanı – Ailelere Bilgi
Eylül 29, 2014
Genetik Testler – Ailelere Bilgi
Eylül 29, 2014
GENETİK HASTALIKLAR VE FETUS
1-Bir bebeğin doğumsal anormallik ile doğma riski nedir?
-Genelde % 3-4
-Minör malformasyonlarda % 5-8
-Majör malformasyonlarda % 2-7
2-Ölümlerin ne kadarından bu malformasyonlar sorumludur?
-Ölü doğumların %10’ undan
-Yenidoğan ölümlerinin %30’undan
-Bebek ölümlerinin %25’inden
-TOPLAMDA doğum ve sonrasında görülen ölümlerin %20’sinden sorumludurlar.
3-Bu anormalliklerin sebepleri nelerdir?
-Yaklaşık yarısının nedeni bilinmemektedir.
-Kromozomları ve genleri ilgilendiren bozukluklar (%6)
-Annenin infeksiyon veya kronik hastalıkları (%5)
-Kimyasal maddeler (%3)
-Hepsi birden ve veya çevre (!) (%50)
4-Bu gibi durumlar önceden tanınabilir mi?
-Bazı durumlarda evet.
-Tecrübe, cihazve laboratuvar kalitesi, finans
5-Tanıda hangi yöntemlerden yaralanılır?
-Ultrasonografi
-Laboratuvar tetkikleri (biyokimya, immünoloji, enzimoloji-metabolizma)
-Genetik (kromozom, DNA)
6-Kromozom anormalliği için risk faktörleri nelerdir?
-Kromozom anormalliği olan anne, baba (mozaik, translokasyon, anöploidi)
-Kromozom anomalili bebek doğurmuş anne
-Anne yaşı 34’ün üzerinde olan anne
-Yakın akrabada kromozom anormalliği
-Ultrasonografide normalin dışında fetus bulgusu
-Anormal tarama testi sonucu
7-Anne veya babada bir kromozom anormalliği varsa bebekteki risk nedir?
-Baba taşıyıcı ise risk %2-3,
-Anne taşıyıcı ise risk %10’dur.
8-Toplumda en sık hangi kromozom bozuklukları görülmektedir?
-Kromozomlarda yer değiştirme, kırılma, kopma gibi her zaman hayatı ve organları önmeli ölçüde tehdit etmeyen bozuklukları nir kenara bırakırsak doğumda, en sık olarak 21(1/800), 18 (1/3500) ve 13 (1/5000) numaralı kromozomlarda fazlalık görülür.
Bunların oranı genelde %0.5 veya 1/200 dür.
9-Neden 35 yaşından itibaren kromozom anormalliği riski artar?
-Bu yaştan sonra bölünen yumurta hücrelerinde ayrılma bozukluğu ortaya çıkabilir.
-Döllenen dişi hücrede de bir eksik veya bir fazla hücre sayısına sahip olabilir (45 – 47)
10- Anne yaşı ile ilgili örnekler verilebilir mi?
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri
-30 yaşındaki her 750 gebeden biri
-35 yaşındaki her 250 gebeden biri
-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek taşır
11-Neden Down Sendromu denmiştir?
-İlk olarak 1866 yılında Dr Langdon Down tarafından “idyot -idyosi” olarak tarif edilmiş, sonraları “mongolism” olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş, ve ancak 1960’lı yıllarda Dr Down’ın adı verilmiştir
12-Down sendromlu bebeklerin özellikleri nelerdir?
Mental retardasyon %100 ( %36oranında 5 yılda kayıp)
Kalp anomalisi % 40 ( %40 oranında 5 yılda kayıp)
GİS anomalisi % 10
Hipotiroidism x 30
Lösemi x 20
Alzheimerhast.
13-Bu bebekler gebelikte tanınabilir mi?
-Gebeliğin 3. ayında ultrasonografi yapılırsa %75 oranında
-İlk üç ayda kan testi de yapılırsa %90 oranında
-Gebeliğin 4-5 ayında üçlü test yapılırsa %65 oranında
-Gebeliğin sadece ortalarında ultrasonografi yapılırsa %60 oranında tanınabilirler
-Birkaç test ardarda yapılırsa yakalama şansı artar
14- Nasıl?
-Ultrasonografide bu bebekler bazı iç ve dış organ anormallikleri gösterebilirler
-Eğer bu tip belirtiler varsa, bunları aramayı ve bulmayı biliyorsak, kullandığımız cihaz bunları gösterecek kalitede ise, şüphelenme şansımız vardır
-Şüphelenirsek tanı yöntemlerine başvurabiliriz
-Anne kanında yapılan tarama testleri de şüpheli, riskli fetusları bize gösterebilir, ancak bir hasta bebeği bulabilmek için bazen 50 gebeye tanısal test uygulamamız gerekebilir.
15-Tanısal testler nelerdir?
-Sık uygulananlar gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi (plasenta örneklemesi)
-Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)
-Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)
16- Bu testlerin riski var mıdır?
-Evet yaklaşık hepsinin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.
-Önemli olan hastalıklı bebek sahibi olma riski ile bu düşük riskinin karşılaştırılması ve özellikle aile için hangi riskin ağır bastığıdır.
17- Bu tanısal testler Türkiye’de kolay bir şekilde yapılabilmekte midir?
-Evet, ancak bazıları ancaküniversitelerde ve özel merkezlerde uzman kişiler tarafından yapılabilmektedir.
18-Bu testler pahalı mıdır?
-Sadece laboratuvar tetkiki 350-500 YTL arasında değişmektedir. Örnek alma işleminde de benzer bir masraf ortaya çıkmaktadır.