Down Sendromu Taramaları- Ailelere Bilgi

Gebelikte Ultrasonografi – Ailelere Bilgi
Eylül 29, 2014
Doğumsal Kalp Hastalıkları – Ailelere Bilgi
Eylül 29, 2014
Down sendromu Tarama Testleri ENSE KALINLIĞI TESTİ
Ense kalınlığı testi nedir?
Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.
Ense kalınlığı testi neyi gösterir?
Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlar.
Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?
Eğer biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin 90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.
FMF2
Bunlara yardımcı olan başka testler de var mıdır?
Evet, fetusun burun kemiği, dolaşım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıca ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90’lara çıkartılabilir
ÜÇLÜ – DÖRTLÜ TARAMA TESTİ
Üçlü veya dörtlü test nedir?
Üçlü veya dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21 haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir.
Down Sendromu.nedir?
İnsan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trisomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür.
Test sonucu nasıl değerlendirilir?
Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır.
Testin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?
Hayır. Kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.
Testin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?
Hayır. Tarama testlerinin (-) olması sadece riskin düşük olduğunu gösterir.
Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?
Ortalama: %60-80. Yani her4 Down sendromlu bebekten 2-3’ünü önceden haber verebilir.
Hem ilk hem de ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?
Hayır, tarama testi ideal olarak ilk trimesterde (11-14 hafta arasında) bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılmalıdır. Bu dönemde yapılamamışsa ikinci dönemde (15-20 hafta arasında) yapılması yeterli olur. Nadiren her iki dönemin birlikte kullanıldığı durumlar da olabilir.
Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?
Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu amaçla koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılır.
Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?
Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan şüphe edilirse %60-80 oranında tanı koyma şansı vardır. Diğer bir deyişle %20-40 oranında bu sendrom atlanabilir.
Çok test yaptırmanın faydası var mıdır?
Hayır, her testin yanlış pozitif sonuç verme olasılığı olması nedeni ile ikiden fazla tarama testi yapılırsa her beş vakadan birine girişim yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.
Her laboratuvarın sonucuna güvenilir mi?
Bu konuda uluslararası kalite kontrolu yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.
Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için: “Tarama Testleri” başlığı altındaki “Down Sendromu ile ilgili makaleleri” okuyabilirsiniz.